SALUD

¿Qué causa el autismo? Lo que sabemos, lo que no y lo que sospechamos

La revelación de que el autismo no tiene una causa ayudó a los investigadores a cambiar su pensamiento. Fuente: Unsplash

Uno de los grandes y perdurables misterios del autismo es conocer qué hace que el cerebro se desarrolle de manera diferente. Las diferencias de comportamiento de muchos individuos con autismo son tan evidentes que parece intuitivo que las causas también serían obvias.

Pero la investigación de los últimos 70 años indica que esto no es así. En este vacío de conocimientos se han llegado a plantear todo tipo de ideas raras y absurdas sobre las causas del autismo: la televisión, las antenas eléctricas, las vacunas e incluso la postura sexual durante la concepción. Ninguna tiene alguna base científica, pero se han utilizado para alimentar el misterio que rodea a lo que puede causar autismo.

En los años 1950 y 1960, hubo una creencia generalizada de que el autismo fue causado por la frialdad de los padres hacia el niño. El término “madre refrigerador” a menudo se dirige a las madres de estos niños.

Una variedad de factores genéticos es probablemente la causa de muchos casos de autismo

Leo Kanner, el hombre que describió por primera vez los comportamientos que caracterizan el autismo, exploró “una verdadera falta de calor maternal” como una posible explicación para el autismo. Esta creencia errónea dejó un legado de vergüenza y culpabilidad en la comunidad del autismo que duró al menos dos décadas.

Varios científicos eminentes finalmente extinguieron el mito. Dos de ellos eran ellos mismos padres de niños con autismo, y se destacó un defecto importante en la teoría: los padres que seguían el estereotipo de ‘padre refrigerador’ también tenían niños que no tenían autismo.

Desde este momento, la investigación se ha centrado en los factores biológicos que pueden conducir a que un niño padezca comportamientos autistas. Y aquí se ha visto claramente que no existe una causa de autismo.

Una variedad de factores genéticos son probablemente la causa última de la mayoría de los casos de autismo. Estos pueden funcionar por sí solos, o en combinación con factores ambientales, para conducir al cerebro de un niño a desarrollarse de forma diferente y en última instancia a desarrollar comportamientos autistas.

Genética

Para examinar las influencias de la genética y de la crianza (medio ambiente) en una determinada cualidad humana, los científicos estudian a los gemelos.

Para apreciar cómo funcionan estos estudios, es importante entender primero que hay dos tipos de gemelos. Los gemelos idénticos que son los que comparten la totalidad de su ADN y, suponiendo que crecen en la misma casa, también comparten la totalidad de su medio ambiente. Los mellizos comparten también la totalidad de su entorno, pero sólo alrededor de la mitad de su ADN, al igual que los hermanos no gemelos.

Los estudios con gemelos comienzan definiendo una población clara, por ejemplo, el área metropolitana de una ciudad, y en ella buscan la mayor cantidad de gemelos posible, donde uno o ambos gemelos tienen el rasgo dado de interés, en este caso, el autismo.

Entonces, los científicos miran lo que se conoce como ‘concordancia’ de ese rasgo, es decir, el porcentaje de probabilidad que existe si uno de los gemelos es autista, de que el otro gemelo también tenga autismo. Si la concordancia es mayor para los gemelos idénticos que para los mellizos, entonces podemos decir que la diferencia se debe a la mayor cantidad de material genético compartido por los gemelos idénticos, y que el autismo está influenciado por la genética.

Los estudios con gemelos han proporcionado la primera evidencia de que el autismo puede ser genético. Fuente: Pixabay

El primer estudio doble del autismo se llevó a cabo en 1977 en 11 gemelos idénticos y 10 mellizos a través de Gran Bretaña, en donde al menos uno de los gemelos tenían autismo. La concordancia para los gemelos idénticos fue del 36%, en comparación con el 0% de los mellizos.

El autismo tiene un fuerte componente genético

Aunque el estudio fue de tamaño pequeño, proporcionó la primera evidencia de que el autismo puede ser de origen genético. Desde este nuevo estudio pionero, más de una docena de estudios de gemelos adicionales han confirmado esta observación original.

La mejor estimación actual muestra que existe una concordancia del 50-80% para los gemelos idénticos y una concordancia 5-20% en mellizos. Esto indica un fuerte componente genético en la enfermedad. La cifra de los mellizos de 5-20% también representa la oportunidad de una pareja que ya tiene un niño con autismo de tener un segundo hijo con autismo (en adelante, el “riesgo de recurrencia”).

Una vez que los científicos han establecido que la causa de un trastorno está influenciada por los genes, la siguiente tarea es identificar los genes exactos que pueden estar implicados. Sin embargo, después de varias décadas de intensa investigación, los científicos no han encontrado una mutación genética que compartan todos los individuos diagnosticados con autismo.

Fueron estos hallazgos (o la falta de conclusiones) que llevaron a los científicos a dejar de pensar en el autismo como una enfermedad con una causa. Empezaron a verla como muchas condiciones diferentes en las que todos tienen síntomas de comportamiento relativamente similares.

Esta nueva visión del autismo ha demostrado ser extremadamente fructífera en el descubrimiento de subtipos de autismo. Por ejemplo, algunas condiciones tienen claras anomalías cromosómicas o genéticas que pueden conducir a comportamientos autistas.

Faltan muchos estudios para comprender mejor cómo funciona el autismo

Estos incluyen trastornos que tienen anormalidades de los cromosomas, como el síndrome de Down. Si bien, ninguna condición cromosómica en sí representa más del 1% de los individuos con autismo, cuando se combinan representan aproximadamente el 10-15% de todos los individuos diagnosticados con autismo.

Las anomalías genéticas exactas que pueden conducir a los restantes casos de autismo no son del todo claras. Existen dos razones para explicar esto.

La primera es que las regiones genéticas implicadas suelen ser muy complejas. Los científicos han tenido que desarrollar nuevas técnicas para examinarlas.

La segunda es que es probable que las mutaciones genéticas sean muy raras y complejas. La cadena de ADN que forma nuestros cromosomas contiene más de 3 mil millones de bloques de construcción. Para identificar pequeños trozos de ADN que pueden estar vinculados al desarrollo de autismo entre tantos pares de bases, los científicos necesitan estudiar un gran número de personas con autismo.

Hasta la fecha, ningún estudio ha podido examinar las miles de personas necesarias para identificar con exactitud todas las pequeñas mutaciones que podrían conducir al autismo.

Debido a la complejidad de la cadena de ADN que forma nuestros cromosomas, es difícil para los científicos aislar los genes que podrían causar autismo. Fuente: Pixabay

Sin embargo, con la mejora de las tecnologías genéticas a un ritmo astronómico, así como a través de la cooperación científica mundial que conducirá al estudio de un gran número de personas, es muy probable que en un futuro muy próximo tengamos grandes avances en la compresión de las causas del autismo.

Ningún factor ambiental ha sido demostrado como causa de autismo

Una perspectiva probable es que muchos casos de autismo estén relacionados con lo que se llama la “variación genética común”. Esto se refiere a las diferencias en los genes que se encuentran también en muchos individuos que no tienen autismo y que por sí solos no son suficientes para provocar el autismo. Sin embargo, cuando varios factores de riesgo genéticos se encuentran en la misma persona, se combinan para tener un efecto importante sobre cómo se desarrolla el cerebro.

Además, una pequeña proporción de los casos de autismo es probable que sea causada por lo que se conoce como mutaciones ‘de novo’ ( “nuevas mutaciones”). Muy a menudo, el óvulo y el espermatozoide crean un bebé que contiene material genético que está presente en la madre y en el padre, respectivamente. Sin embargo, en casos raros, el óvulo y el espermatozoide pueden contener material genético que no se encuentra en ninguno de los padres. En la actualidad existe una buena evidencia de que algunas personas con autismo pueden haber heredado mutaciones genéticas de novo que tienen un efecto sobre el desarrollo del cerebro.

Las causas ambientales

En la última década también ha crecido el reconocimiento de que los aspectos de nuestro medio ambiente también pueden contribuir al autismo. Sin embargo, a pesar de una investigación sustancial, ningún factor ambiental ha sido aún demostrado como una causa definida del autismo.

La técnica de investigación más ampliamente utilizada para examinar los factores de riesgo ambientales para el autismo es la epidemiología, que examina con qué frecuencia y por qué, las enfermedades se producen en diferentes grupos de personas.

Varios factores ambientales durante la vida prenatal se han relacionado con el autismo. Se ha encontrado que las infecciones bacterianas o virales en la madre durante el embarazo pueden aumentar ligeramente el riesgo de autismo en los hijos. Esto podría ser debido al paso de microorganismos infecciosos nocivos de la madre al feto a través de la placenta, o porque la respuesta inmune de la madre puede ser perjudicial para el desarrollo del cerebro del feto.

Padres que pasan los 50 años aumentan el riesgo de tener hijos con autismo. Fuente: Pixabay

Otros factores de la madre que pueden estar relacionados con el autismo en la descendencia incluyen una deficiencia de ácido fólico en el momento de la concepción, la presencia de diabetes gestacional y el uso de ciertos antidepresivos durante el embarazo, pero no existe ninguna evidencia concluyente de cualquiera de estos factores.

Ser un padre mayor, particularmente un padre mayor, también se cree que aumenta el riesgo de tener un niño con autismo. A medida que los hombres envejecen, la cantidad de espermatozoides que contienen mutaciones genéticas de novo aumentan.

Algunas de las mutaciones genéticas de novo tendrán un mínimo o ningún efecto en el bebé resultante, pero algunas mutaciones pueden conducir al desarrollo del cerebro de manera diferente.

Varios estudios han encontrado que los padres que son mayores de 50 años en el momento de la concepción tienen una mayor probabilidad de transmitir mutaciones de novo y también tienen un mayor riesgo de tener un niño con autismo.

Algo obvio, pero muy importante, es la observación de que no todas las personas que están expuestas a estos factores son diagnosticados con autismo. Una posible explicación para esto es un fenómeno llamado interacción entre genes y medio ambiente, que es cuando la composición genética de dos personas diferentes les lleva a responder de manera diferente a un factor ambiental.

Desarrollo cerebral

Durante mucho tiempo, los científicos buscaron una diferencia clara en el cerebro que pudiera estar conduciendo a los comportamientos autistas. Sin embargo, esta esperanza aún no se ha cumplido, son muy pocos los estudios que existen respecto a las características cerebrales que comparten los individuos diagnosticados con autismo.

Esto puede ser una indicación más de que el autismo tiene muchas causas diferentes, pero también puede ser un reflejo de las dificultades que existen en el estudio del cerebro.

Actualmente, los científicos usan una variedad de técnicas sofisticadas para comprender la estructura y la función del cerebro, tales como las resonancias magnéticas, los rayos X y los productos químicos radiactivos. A pesar de lo ingeniosos que pueden resultar estos métodos, no son capaces de proporcionar una solución que explique cómo funciona el cerebro.

Pocos estudios han identificado las características cerebrales compartidas por diferentes individuos diagnosticados con autismo. Fuente: Pixabay

También es poco probable que el autismo afecte a una sola área del cerebro. Los comportamientos complejos de los individuos con autismo, que incluyen dificultades cognitivas, de lenguaje y sensoriales, hacen que sea difícil señalar sólo a una región del cerebro como afectada. Sin embargo, algunas pistas prometedoras han demostrado cómo las diferentes vías cerebrales pueden conducir a comportamientos autistas.

De cada vez hay más pruebas de que las diferencias en el desarrollo del cerebro pueden comenzar antes del nacimiento en algunos individuos con autismo. Varios estudios de mediciones con ultrasonido en etapas prenatales han encontrado evidencias de las diferencias en los patrones de crecimiento del cerebro en los fetos diagnosticados con autismo más adelante. Los recién nacidos más tarde diagnosticados con autismo a menudo también presentaron una cabeza más grande al nacer ( “macrocefalia”).

Otra técnica de investigación ha sido la de diseccionar los cerebros de las personas con autismo que han muerto antes de tiempo, los llamados estudios post-mortem. Un estudio reciente que examinó los cerebros de 11 individuos autistas a nivel microscópico encontró cambios en la estructura y organización de las células del cerebro que se forman durante la vida fetal, lo que indica que las diferencias en el desarrollo del cerebro comienzan muy pronto después de la concepción.

El tamaño de la cabeza del bebé no tiene relación con el autismo

Otra área bien estudiada en el autismo es el crecimiento de la circunferencia de la cabeza en los primeros años de vida. Esta investigación se remonta al año 1943 cuando el estudio original de Leo Kanner encontró que cinco de los 11 niños con autismo examinados tenían cabezas grandes.

Varios pequeños estudios a lo largo de los años 1990 y 2000 buscaron las historias clínicas de los grupos de niños con autismo. Estos encontraron que un período clave fueron los dos primeros años de vida, en la que una minoría de los niños diagnosticados posteriormente con autismo tenían un marcado aumento en la tasa de crecimiento de su cabeza.

Durante los dos primeros años de vida, el tamaño de la cabeza de un bebé es un indicador razonable del tamaño total del cerebro, y durante muchos años un crecimiento excesivo del cerebro durante el desarrollo temprano fue visto como un factor de riesgo para un posterior diagnóstico de autismo.

Sin embargo, más recientemente, esta opinión ha sido cuestionada tras la publicación de grandes estudios en esta área, que no encontraron ninguna relación entre el crecimiento de la circunferencia de la cabeza del bebé y el autismo.

El tamaño de la cabeza no tiene nada que ver con el autismo. Fuente: Unsplash

Los estudios que utilizan máquinas que obtienen imágenes cerebrales han examinado si algunas de las partes de los cerebros de las personas con autismo pueden ser diferentes en tamaño, forma o función.

La conectividad cerebral puede estar alterada en los individuos con autismo

Sin embargo, el único hallazgo consistente es hasta qué punto existe inconsistencia. No todas las personas con autismo tienen diferencias en el tamaño o en el patrón de crecimiento de diferentes regiones del cerebro. Para aquellas personas que lo hacen, no está claro cómo esto puede estar relacionado con sus comportamientos autistas.

Una gran cantidad de investigaciones con imágenes cerebrales han examinado las conexiones que se producen dentro del cerebro de los individuos con autismo. La conectividad es una medida que indica como de bien y cuanto se comunican dos áreas del cerebro entre sí. En el estudio del autismo, los científicos distinguen entre conexiones de corto alcance (entre las áreas del cerebro vecinas) y las conexiones de largo alcance (entre las áreas del cerebro más separadas).

Una teoría prominente que ha surgido de estudios de imágenes del cerebro es que algunos individuos con autismo pueden tener un menor número de conexiones de largo alcance y un exceso de conectividad en las conexiones de corto alcance.

En caso de ser adecuado, estas diferencias en las conexiones cerebrales podrían explicar por qué algunas personas con autismo tienen dificultades con las tareas complejas que requieren la integración de la información de múltiples regiones cerebrales (como las capacidades cognitivas y sociales), pero no tienen dificultades, o incluso tienen unas capacidades mejoradas, para tareas que requieren menos integración a través de las áreas del cerebro (como el procesamiento sensorial).

Otros factores biológicos

Existe una evidencia preliminar de que algunos, pero no todos, los individuos con autismo están expuestos a unos niveles más altos de testosterona en el útero. Las concentraciones excesivamente altas de testosterona en el torrente sanguíneo pueden ser perjudiciales y causar que las células mueran, particularmente en el cerebro, que es muy sensible a los cambios de los niveles hormonales.

Otra teoría explica que el patrón de muerte celular causada por altos niveles de testosterona puede alterar el desarrollo del cerebro de una manera que conduzca a comportamientos autistas en la infancia. Esta teoría está aún por demostrar. Una vez más, lo cierto es que no todos los individuos con autismo están expuestos a niveles excesivos de testosterona en el útero.

Algunos científicos creen que la eliminación de las bacterias intestinales ‘buenas’ puede ser una causa potencial para el autismo. Fuente: Pixabay

La relación entre los problemas gastrointestinales y el autismo es otra área científica que ha recibido una gran cantidad de atención recientemente. Ahora sabemos bien que entre el 30% y el 50% de los individuos con autismo experimentan problemas gastrointestinales significativos, tales como diarrea, estreñimiento y colon irritable.

Esto ha sido un misterio durante mucho tiempo, pero ahora existen grandes evidencias de que la microflora intestinal juega un papel importante en el desarrollo humano y es esencial para tener un sistema inmunológico y endocrino saludable, así como para el desarrollo cerebral.

Podría existir una relación entre el autismo y las bacterias intestinales

Algunos científicos creen que una alteración en el equilibrio natural de estas bacterias “buenas” puede ser una causa potencial de autismo. Los antibióticos, por ejemplo, se utilizan comúnmente en los niños en las sociedades occidentales. Y sabemos que matan a las bacterias “malas” para las que fueron prescritos pero también a las “buenas”.

Una diferencia en la comunidad de microbios, en la que los seres humanos han evolucionado para confiar en ella, puede perturbar el desarrollo del cerebro y conducir al autismo. En la actualidad, la evidencia que apoya esta causa potencial aún no es fuerte, pero habrá una investigación sustancial en esta área en los próximos años.

El autismo no tiene una sola causa, tanto en términos de genéticos como cerebrales. En una minoría de los casos, existen claras anomalías genéticas que causan el autismo. En otros casos, las diferencias genéticas son más complejas y aún están por descubrir.

Aunque actualmente no hay pruebas de que existan causas ambientales, es posible que sutiles influencias del entorno puedan afectar a las personas de manera diferente dependiendo de su composición genética, lo que lleva a algunos niños a padecer autismo. Estas relaciones también están aún por descubrir.

El artículo “¿Qué causa el autismo? Lo que sabemos, lo que no y lo que sospechamos” ha sido traducido por Ciencia Today, el autor original es Andrew Whitehouse, University of Western Australia. Artículo publicado originalmente en “The Conversation“. Puedes leer el artículo original en inglés aquí.

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